台灣端粒疾病Telomere Diseases治療啟動！

端粒就像細胞生命的分子時鐘 端粒(Telomeres)是染色體末端的保護性結構，可避免細胞內染色體融合，以維護染色體穩定，但人類體細胞的端粒，從出生那一刻起，像是點燃的蠟燭，隨著細胞生長、年紀增加，而逐漸變短，最後因端粒功能的喪失，影響細胞生長，造成細胞老化，因此端粒就像細胞生命的分子時鐘; 但偶發的基因突變，卻可加速端粒變短，提早細胞老化，進而影響多種器官功能，包含造血功能障礙。 先天性角化不全症候群Dyskeratosis congenita (DC)是發生於幼兒的端粒遺傳疾病，透過三個臨床表徵判定，包含指甲生長不良(nail dystrophy)，口腔粘膜白斑(oral leukoplakia)，皮膚色素沈澱(skin pigmentation)，但因人而異的臨床表徵常造成疾病診斷的困難，且台灣醫界對此類疾病依然陌生，至今尚未有臨床個案報導，近年來，歐美生物醫學研究清楚指出，遺傳變異造成的端粒維護缺失與DC有直接的因果關係，因此利用分子生物學技術來檢測端粒長度，已成為目前檢驗端粒遺傳疾病的最準確方式。